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广州代生服务平台,贵州首个“第三代试管婴儿”出生:可阻断遗传性疾病,让
2024-07-09

36 岁的孙女士在贵州医科大学附属医院产科进行剖宫产,生下了一个女儿。" 这个孩子得来非常不易,要感谢所有的医务人员。" 孙女士说。

除了家属,医护人员也难掩激动,这是贵州省第一个通过 " 第三代试管婴儿 " 技术助孕出生的宝宝。贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到。" 第三代试管婴儿 " 技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。PGT 是以常规 " 试管婴儿 " 技术为基础,加入了胚胎活检和遗传学诊断,是如今技术难度最高的试管婴儿技术。

" 可以在宝宝尚未落户到妈妈子宫里之前,阻断遗传性疾病,让这些疾病不再代代相传。PGT 技术当前已经可以阻断 200 多种遗传性单基因疾病,这是精准医疗技术为大众带来的福利。" 赵主任说。

孙女士是一名医务人员,当婚前诊断为 " 常染色体显性多囊肾病 " 后,她知道 " 顺利地做一个健康宝宝的妈妈 " 这种对于一个普通女人而言,相对简单的愿望,对于她来说,太难实现了。

多囊肾是一种比较常见的先天性显性遗传性肾脏疾病,携带这种基因的人大约占到了普通人群的 1/400,患者只需要携带一个致病基因就会导致发病。常染色体显性多囊肾患者子女患病的概率为 50%,可代代相传,且男女均可能发病。

据悉,有这种疾病的患者,在 60 岁左右约有 50% 的人进入终末期肾衰竭,需要透析甚至肾脏移植以维持生命。

因此,罹患多囊肾这个疾病,对个人生理、精神及家庭经济上的打击都是巨大的。为了不把这种疾病遗传给下一代,孙女士婚后放弃了生小孩。

幸运的是,在结婚 7 年之后,孙女士去年得知我省已经开展了 " 第三代试管婴儿 " 技术," 这种技术可以最大程度让我生一个健康的宝宝了,所以我们夫妻都决定试一试。" 孙女士说。

" 随着医学的发展,后代是否健康,不必只‘靠运气’了,而是有了‘未雨绸缪’的诊治手段。" 据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,所谓的 " 第三代试管婴儿 " 技术,实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术," 让有问题的胚胎淘汰于早期,避免了出生缺陷,也避免了家庭悲剧。是出生缺陷的一级预防手段。" 赵主任说。

据介绍,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。

此后,孙女士在孕期经羊水胎儿染色体核型分析等一系列的产前诊断检查,经过产前诊断提示,胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。

据悉,由于孙女士孕育晚期突然发生甲状腺功能减退和妊娠高血压综合征,4 月 19 日,贵医产科会诊后建议终止妊娠,孙女士通过剖宫产提前分娩。

尽管胎儿不足月,体重 2.1Kg,但新生儿评分等其他指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇终于圆了生育健康宝宝的梦。

" 地中海贫血、蚕豆病、苯丙酮尿症、A 型血友病、杜氏肌营养不良症 …… 都是遗传性疾病 ",该院生殖中心周桦博士说,随着医疗技术的发展和检测手段的提高,这些既往不容易检测出的 " 罕见病 ",诊断率在不断提高。

PGT 技术的运用,可以让这些遗传性疾病彻底终止在上一代。目前所知的遗传性疾病当中,PGT 技术可以阻断 200 多种单基因遗传病和多种染色体异常遗传病," 顺利生下来的宝宝是健康的,长大后就和普通人一样,结婚生子也不会再将上一代的疾病遗传给下一代。" 周博士说。

PGT 技术是目前难度最大的试管婴儿技术。但是," 并不是难度系数越大就越好,所谓的‘第一代’、‘第二代’和‘第三代’技术,实际上是针对不同的适用人群。‘第三代试管婴儿’技术是针对具有生育遗传病患儿高风险的人群,PGT 技术用精准医疗的方式保障了类似于孙女士这种携带遗传病基因的人,使他们也拥有顺利生育健康宝宝的权利。" 赵淑云说。

广州代生服务平台,贵州首个“第三代试管婴儿”出生:可阻断遗传性疾病,让

孙女士婚前诊断为罹患“常染色体显性多囊肾病”。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病,婴儿型患儿常在出生不久后夭折,成人型患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%,可代代相传,且男女均可能发病。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是,随着医学的发展,这种后代是否健康从“靠运气”也有了“未雨绸缪”的诊治手段。

“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得1~2个卵裂期细胞或者3~5个囊胚期细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。

经过多方了解,孙女士及丈夫做出决定:选择到贵医附院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠,产前诊断提示胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。

在妊娠晚期,由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压,贵医附院各科会诊后建议终止妊娠,孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月,体重2.1Kg,但新生儿评分等指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇喜极而泣。

编辑 申凌

编审 罗玮 周密

来源 天眼新闻

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首个国产PGS试剂盒上市,不用再去国外做三代试管了

2024年9月17日,第十届中国医疗器械高峰论坛(Device China2024)隆重开幕,NGS市场生殖领域龙头企业贝康医疗股份有限公司举行了三代试管PGS(胚胎植入前染色体非整倍体检测)试剂盒“国家创新”产品发布会,苏州工业园区科教创新区党工委书记许文清、苏州工业园区生物产业发展有限公司副总裁殷建国、苏州大学附属第一医院生殖医学中心主任茅彩萍等领导及专家出席了本次发布会。

作为“国家创新”医疗器械,PGS试剂盒的上市让我国走出了三代试管缺乏有证国产试剂的窘境。在2015年,贝康医疗申报国家标管中心将PGS试剂盒界定为“三类医疗器械”,并获得了国内首个 “国家创新医疗器械特别审批”PGS产品,填补了我国在胚胎基因检测中的临床空白。经过4年多的临床试验,今年该产品正式获得国内首个PGS三类医疗器械注册证,标志着三代试管进入“合规”国产试剂盒的新时代。

老百姓可以在国内医疗机构使用国产的PGS试剂盒完成三代试管检测,求子心切的不孕不育患者不必再耗费大量人力物力远赴海外做三代试管婴儿。未来将帮助中国5000万不孕不育夫妇能以更低的成本、更高的质量、更好的保障应用三代试管婴儿技术。

生物探索采访了贝康医疗运营总监芮茂社,芮总监描述说,该技术是在胚胎发育早期选择几个细胞进行遗传物质的全基因组检测,挑选正常的胚胎进行植入,以期提高妊娠成功率,生育健康的宝宝。本产品是首个实现23对染色体全部筛查的临床注册产品,而且检测周期由1周缩短至1天。根据临床统计,该技术将临床妊娠成功率由原来的46%提高至72%,流产率由33%降低到6.9%,可见PGS试剂盒的上市,将帮助更多患者实现生育健康宝宝的心愿。

据弗若斯特沙利文的调研资料显示,中国辅助生殖市场规模大约1000亿元,三代试管婴儿的市场由2015年约3亿元增加至2024年的25亿元,复合增长率达到70.8%,预计2024年达到250亿元。三代试管婴儿的创新技术给不孕不育夫妇提供了新的选择,为携带遗传性疾病的备孕夫妇带来了新的希望,三代试管PGS试剂盒将成为临床的刚需。


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